ما هو الفحص الجيني:

تفحص اختبارات الجينات الحمض النووي (DNA) الخاص بك لتحديد التغيرات المحددة (الطفرات) التي يمكن أن تزيد من خطر إصابتك بحالات وراثية أو تسببها. يمكن أن تركز هذه الاختبارات على جين واحد، أو جينات متعددة، أو التركيب الكامل للحمض النووي الخاص بك، والذي يسمى الاختبار الجينومي.

يحلل الفحص الجيني الحمض النووي الخاص بك لتحديد التغيرات (الطفرات) في جيناتك. يمكن أن تؤثر هذه التغيرات على صحتك بطرق مختلفة، بما في ذلك زيادة خطر إصابتك بأمراض معينة، والتأثير على استجابتك للأدوية، وتحديد قابليتك للعوامل البيئية.

أنواع الفحوصات الجينية:

• الفحوصات الجينية التشخيصية: لتأكيد أو استبعاد حالة وراثية مشتبه بها.
• الفحوصات الجينية التنبؤية: لتقدير احتمالية الإصابة بمرض وراثي في المستقبل.
• فحوصات الجينات الحاملة: لتحديد ما إذا كنت تحمل جيناً لحالة وراثية قد تنقلها لأطفالك.
• الفحوصات الدوائية الجينية: لتحديد كيف يمكن أن تؤثر جيناتك على استجابتك للأدوية.
• الفحوصات الجينية قبل الولادة: للكشف عن التشوهات الجينية في الجنين.

أهمية الفحص الجيني:

• الكشف المبكر: يمكن أن يساعد في تحديد الأمراض مبكرًا عندما يكون العلاج أكثر فعالية.
• الطب الشخصي: يسمح بوضع خطط علاجية مخصصة بناءً على التركيب الجيني الفردي.
• التخطيط الأسري: يساعد الأزواج على فهم خطر نقل الحالات الوراثية لأطفالهم.

فحص الكروموسومات

يحلل فحص الكروموسومات عدد وهيكل الكروموسومات في خلايا الشخص.

الكروموسومات هي هياكل شبيهة بالخيوط توجد في نواة كل خلية. تحتوي على الحمض النووي (DNA)، المادة الوراثية التي تحدد السمات الموروثة.

لماذا يتم إجراؤه؟

• للكشف عن تشوهات الكروموسومات: يمكن أن تؤدي هذه التشوهات إلى اضطرابات وراثية مثل متلازمة داون، متلازمة تيرنر، أو متلازمة كلاينفلتر.
• لتشخيص العيوب الخلقية: ترتبط بعض العيوب الخلقية بتغيرات الكروموسومات.
• لتحديد جنس الجنين: عن طريق فحص الكروموسومات الجنسية (X و Y).
• للبحث في مشاكل العقم: في بعض الأحيان، يمكن أن تؤثر تشوهات الكروموسومات على الخصوبة.

يمكن أن يؤدي فحص الحمض النووي إلى الكشف عن اضطرابات وراثية مثل متلازمة داون، متلازمة تيرنر، أو متلازمة كلاينفلتر، ومرض هنتنغتون، والتليف الكيسي، ومرض فقر الدم المنجلي، وبيلة الفينيل كيتون، وسرطان القولون (القولون والمستقيم)، وسرطان الثدي.